Neue S3-Leitlinie „Cystinose“ ist online

Sie liegt in einer Lang- und einer Kurzfassung sowie in einer Patientenversion vor. Diese können kostenlos im Leitlinienregister der Arbeitsgemeinschaft der wissenschaftlichen medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) unter der AWMF-Registernr. 166 – 006 heruntergeladen werden.

Bei der Cystinose handelt es sich um eine genetisch bedingte seltene Stoffwechselerkrankung. Die häufigste Form tritt in 95 Prozent der Fälle bereits im Säuglings- und Kleinkindalter auf, es gibt jedoch auch Formen, die sich erst im Jugend- und Erwachsenenalter manifestieren.

Aufgrund der geringen Fallzahlen wurde die Leitlinie mit Kooperationspartner und Selbsthilfegruppen aus dem In- und Ausland erstellt und wird national und international implementiert. Die Leitlinie entstand im Projekt SELECT, das von 2022 bis 2024 vom Gemeinsamen Bundesauschuss (G-BA) mit insgesamt ca. 180.000 Euro gefördert wurde.

Für den dbl brachte Christine Knerr seit 2021 ihre Expertise in den Erarbeitungsprozess der Leitlinie für diese seltene Erkrankung ein.

Der dbl-Bundesvorstand dankt Christine Knerr, dass sie ihre wertvolle und sehr spezifische Expertise in Bezug auf die logopädischen Aspekte in der Diagnostik und Therapie von Patient*innen mit Cystinose eingebracht hat.