Demenzen im Kindes- und Jugendalter

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten) sind eine heterogene Gruppe genetisch bedingter degenerativer Stoffwechselerkrankungen des Gehirns und der Augen, die überwiegend im Kindesalter beginnen. Sie gehen einher mit Visusverlust und Demenz und werden verursacht durch eine pathologische Speicherung von Lipopigmenten in den Geweben. Die traditionelle Einteilung nach dem Erkrankungsalter wurde in den letzten Jahren durch eine Klassifikation nach den betroffenen Genen ersetzt. Alle Formen der NCL sind bislang unheilbar und erfordern eine palliativ-therapeutische Herangehensweise.